Cesta solidaria en Estella para Hodei e Ilargi

Hodei, de 6 años, e Ilargi, de 3, son dos hermanos de Aramendía, a escasos diez kilómetros de Estella. Los dos niños padecen la enfermedad CLN6 de Batten, un trastorno hereditario neurodegenerativo también conocido como Lipofuscinosos Ceroide neuronal CLN. Tras meses de pruebas y estudios médicos sus padres, Joana Aramendía y Joseba Bilbao, recibieron este verano el diagnóstico. “Hodei había tenido un desarrollo normal, pero le costaba hablar. Cuando iba a cumplir tres años y pasar a Primero de Infantil le llevamos al especialista. Todo apuntaba a un retraso madurativo”, explica Joana Aramendía.

En verano de 2020, se percataron de que a Hodei le costaba más correr y saltar. Se caía con mayor facilidad. “A veces tenía espasmos musculares en la pierna”, recuerda su madre. Retomaron entonces las pruebas médicas con un examen genético específico en Valencia que le diagnosticó la enfermedad.

CLN6 de Batten, explica Aramendía, es un trastorno autosómico recesivo muy poco común cuyos pacientes tienen una esperanza de vida entre los 10 y 12 años. Los dos progenitores son portadores de cada una de las dos copias del gen defectuoso que genera la enfermedad. Las probabilidades de que Hodei tuviera el gen era del 25%, el 50% de que fuese portador y el 25% de que no la tuviera. “Fue devastador. El día que nos lo comunicaron se nos cayó el mundo encima”.

Ilargi tenía las mismas probabilidades, así que le realizaron las pruebas. Aunque su desarrollo es totalmente normal, los resultados fueron idénticos. “Fue muy duro. Entramos en un agujero del que parecía que no íbamos a salir nunca. Al conocer los resultados de Hodei nuestra esperanza para salir adelante se puso en Ilargi porque ella no mostraba ningún síntoma. Eso nos hizo caer hasta el fondo. No sabíamos ni cómo decirlo. Después, con el apoyo de amigos y familiares lanzamos la asociación sin ánimo de lucro HodeiLargi para dar visibilidad a la enfermedad”.

A LA ESPERA DE RESULTADOS

No hay cura ni casi información. “Solo podemos ayudarles con las terapias”. El único tratamiento que existe en la actualidad es un ensayo clínico para una terapia génica que se ha llevado a cabo en Nationwide Children’s Hospital en Columbus, Ohio, con la colaboración de la Fundación Gray y de la que pronto se conocerán los resultados. La investigación reemplaza el gen mutado mediante la entrega de otro nuevo que es transportado al cerebro por un virus que no es dañino para los humanos.

Joana y Joseba esperan que el ensayo se repita y que sus hijos puedan optar a ella, pero el programa es muy costoso. Para sufragarlo recaudan fondos a través de diferentes actividades. En estos momentos con los boletos de una cesta gigante de Navidad en la que están colaborando un elenco de empresas y comercios de la merindad. “Fueron unos amigos comerciantes quienes propusieron la idea para ayudarnos. La respuesta está siendo alucinante estamos muy agradecidos”, señala Joana Aramendía.

La cesta está expuesta en la Ferretería Errazquin, en el número 19 del ¡paseo de la Inmaculada de Estella. Hay decenas de premios, entre ellos, un vuelo en parapente, un fin de semana en una casa rural, cenas y comidas en los restaurantes de Estella, productos de belleza y de la zona. “Si alguien quiere colaborar puede llevar su aportación al bar Florida”, indica Aramendía.

“Desde el hospital estadounidense nos han adelantado que puede que haya alguna expectativa positiva y que es probable que el ensayo se repita”. También se puede hacer un donativo en el número de cuenta ES78 3008 0195 91 4523415125 o por bizum 03939 Asociación Hodeilargi. “Además la Fundación Gray tiene otras líneas abiertas de investigación con las que podemos colaborar”.

Es un trastorno que afecta al sistema nervioso. Se caracteriza por la acumulación tóxica de lipopigmentos (grasas y proteínas) en las células. En última instancia, provoca la muerte neuronal del cerebro, la retina y el sistema nervioso central. Los pacientes nacen sanos, pero, con el tiempo, revierten progresivamente su desarrollo, perdiendo sus capacidades intelectuales y motoras. Hay 4 tipos principales, aunque hay 13 subconjuntos. La que padecen Hodei e Ilargi es la NCL infantil tardía. Los síntomas más comunes: retraso intelectual y del desarrollo, demencia o confusión, convulsiones, pérdida de la visión, interrupciones del sueño, contracciones musculares, epilepsia y pérdida de la capacidad para caminar, comunicarse, entre otros.